유전체 분석 기술 기업 PacBio와 워싱턴대학교가 협력하여, HiFi Long-read WGS 기술을 활용한 소아 유전질환의 진단 가능성 향상에 대한 공동 연구를 착수했습니다. 

이번 연구는 시애틀 어린이 병원에서 진행 중인 SeqFirst WGS 프로젝트의 일부로, 총 350명(소아 환자 120명과 그들의 생물학적 부모)을 대상으로 유전체 데이터를 분석합니다. 이는 short-read와 long-read WGS를 병행하여 기존 기술로는 탐지되지 않던 신규 유전 변이를 규명하고, 이들 변이가 유전 질환과 어떤 연관성을 갖는지를 평가하는 데 중점을 두고 있습니다.

SeqFirst 연구는 시애틀 지역의 Brotman Baty 연구소의 지원을 받아 진행되는 유전체 정밀의료 협력 프로젝트로, 워싱턴대학교 의과대학, 시애틀 어린이 병원, 프레드 허치슨 암센터 등 시애틀 지역의 주요 의료·연구기관이 참여하고 있습니다.

분석 과정에서 PacBio의 차세대 롱리드 시퀀싱 시스템인 Revio 플랫폼을 활용하여, 높은 정확도와 긴 리드 길이, 메틸화 분석 기능을 바탕으로 진단률 향상 가능성을 평가할 계획이라고 밝혔습니다. 연구 결과로 도출된 신규 변이 정보 및 빈도 데이터는 CoLoRS(Consortium of Long Read Sequencing) 데이터베이스에 기여되어 국제 연구자들이 활용할 수 있도록 공개될 예정입니다.

PacBio는 이전에 Google과 협력하여 Revio 시스템에 DeepConsensus라는 딥러닝 기반 알고리즘을 적용했고, 이를 통해 long-read WGS 성능을 향상시킨 바가 있습니다. 이번 연구 또한 PacBio와 Google의 기술 협력 확대의 일환으로, Google은 DeepVariant 등 AI 기반 분석툴을 Revio 시스템에 통합함으로써 분석 정확도를 높이고 있으며, 연구에 필요한 시약과 기술 지원을 제공합니다. Google은 인공지능이 실제 의료 현장에서 복잡한 케이스 해결에 기여할 수 있도록 하는 데 주력하고 있으며, 이번 공동 연구를 중요한 시범 사례로 보고 있습니다.

이번 공동 연구는 유전체 시퀀싱 기술, 임상 유전의학, 그리고 AI 분석 기술이 융합된 대표적 사례로, 소아 유전질환 환자들의 조기 진단과 맞춤 치료 접근을 한층 앞당길 것으로 기대됩니다.

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