희귀질환은 발병률이 극히 낮고 임상증상이 복잡하며 7,000여종 이상의 매우 다양한 질환들이라서 그 진단이 어렵고, 약 80%는 유전자 이상이 원인입니다. 그러나 치료 가능한 병은 5%에 불과하고, 어린이 시기에 발병하여 평생 고통받는 경우가 많아 막대한 의료비용을 지출하게 됩니다.
각각은 희귀하지만, 희귀질환자 전체는 인구의 8% 정도로 결코 적은 수가 아닙니다.
그런데도 국내 희귀질환 임상 병원은 수도권에 집중되어 있어, 환자들에게 큰 불편을 초래하고 치료 시기와 기회를 놓치는 사례가 많습니다. 본 사업은 소아 희귀질환자의 진단, 치료, 예후 관리를 아우르는 전 주기적 AI 솔루션을 통해 이러한 의료 격차를 해소하고, 환자들에게 더 나은 의료 서비스를 제공하는 것을 목표로 하고 있습니다.

이 통합 데이터베이스를 기반으로, 치료 정보를 효율적이고 정확하게 제공하는 사용자 친화적인 소프트웨어 인터페이스를 개발했으며, 이를 통해 사용자 접근성과 정보 활용도를 극대화할 수 있었습니다. 이번 프로젝트는 희귀질환 정보를 체계화하고, 의료진과 환자 모두에게 유용한 치료 솔루션을 제공할 수 있는 기반을 마련했다는 점에서 큰 의의를 지닙니다.
 
앞으로는 임상 의료 텍스트와 유전체 데이터를 포함한 더 풍부한 정보를 연계하여, 더욱 정밀한 치료 AI 솔루션을 제공할 계획입니다. 특히 국가 바이오 빅데이터 구축 사업 등, 후속 과업과의 협력을 통해 데이터 활용 범위를 확장하고, 이를 기반으로 환자 맞춤형 치료 플랫폼을 지속적으로 발전시켜 나가겠습니다.

이번 학술대회 발표를 통해 테라젠바이오가 선보인 연구와 혁신적인 기술이 많은 분들께 영감을 줄 수 있기를 바랍니다. 앞으로도 더 나은 의료 혁신을 위해 끊임없이 노력하는 테라젠바이오가 되겠습니다. 많은 관심과 응원 부탁드립니다! 😊

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테라젠바이오 올림